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Cos'è la sindrome di Cornelia De Lange
Lunedì, 24 Febbraio 2014 14:36

La sindrome di Cornelia De Lange (CDLS)

La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa descritta per la prima volta nel 1933 da una pediatra olandese, dott.ssa Cornelia de Lange da cui prende il nome.

Le caratteristiche principali di un soggetto affetto sono costituite da scarso accrescimento in epoca prenatale con basso peso alla nascita, scarsa crescita post-natale in peso ed altezza, circonferenza cranica piccola (microcefalia), peluria in eccesso in particolare a livello delle braccia e della regione lombare (irsutismo), mani e piedi piccoli e possibili gravi alterazioni malformative a carico degli arti superiori (presenti in circa un terzo dei pazienti).

I soggetti con CdLS presentano inoltre alcune caratteristiche del volto peculiari che li rendono molto somiglianti tra loro.  Possono essere presenti malformazioni maggiori a livello di diversi organi e apparati, ma la loro presenza non costituisce un elemento indispensabile per la diagnosi.

I bambini e i ragazzi con CdLS presentano ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettivo di grado variabile con una specifica compromissione nell'area della comunicazione verbale.

Sia in età pediatrica che in età adulta possono essere presenti complicanze mediche e comportamentali di vario tipo sulla base delle quali viene impostato il programma di follow-up.
Alcuni sinonimi con cui può essere definita la CdLS sono sindrome di Brachmann-de Lange, sindrome di de Lange, Typus degenerativus amstelodamentis.
La CdLS è una condizione genetica rara la cui esatta incidenza è di difficile definizione. L'incidenza può essere stimata tra 1:10000 e 1:20000 nati (circa 30-60 nuovi casi all'anno in Italia).

Anna Cereda, Milena Mariani, Laura Bettini e Angelo Selicorni
UOS Genetica Clinica Pediatrica – Clinica Pediatrica
Fondazione MBBM A.O. San Gerardo Monza

Puoi scaricare l'articolo divulgativo completo.

 

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