Clinical Cornelia Day

Ambulatorio Multidisciplinare dedicato a bambini e ragazzi affetti da CdLS

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Un opportunità per conoscere e per conoscersi

Questo ambulatorio multidisciplinare, dedicato a bambini e ragazzi con sindrome di Cornelia de Lange, ha lo scopo di monitorare eventuali complicanze o problemi legati alla sindrome, seguire l’andamento dei singoli pazienti e, allo stesso tempo, permettere un confronto fra le famiglie.

Presso la UOC di Pediatria della ASST Lariana – Ospedale S. Anna di Como, è attiva un’unità di ricerca sulla sindrome di Cornelia de Lange (responsabile dott. Angelo Selicorni).
Nell’ambito di questa attenzione particolare rivolta alla sindrome di Cornelia de Lange, dal mese di settembre 2016 è attivo un Ambulatorio Multidisciplinare dedicato ai bambini e ragazzi affetti da CdLS (Clinical Cornelia Day).
L’Ambulatorio ha una frequenza mensile (un mercoledì al mese) e la valutazione multidisciplinare, che si svolge nell’arco di un’unica giornata ed interessa un numero massimo di 4 bambini/ragazzi ogni volta, comprende:

Aggiornamento situazione clinica
Aggiornamento della situazione clinica del bambino, se già noto al Centro, oppure raccolta delle informazioni cliniche anamnestiche nel caso di bambini che non siano stati valutati, in precedenza, presso la Struttura.
Valutazione pediatrica
Visita pediatrica con il dr. Angelo Selicorni, con l’obiettivo di fornire una valutazione multidisciplinare relativa alle problematiche pediatriche trasversali legate alla disabilità e alle possibili complicanze specifiche della condizione di base, che permetta di costruire un programma di follow-up in base ai bisogni specifici del singolo bambino. Qualora, dalla valutazione, emergesse la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, questi potranno essere programmati in un secondo momento presso lo stesso Ospedale, oppure presso strutture vicine al domicilio, a seconda delle particolari necessità delle famiglie.
Valutazione gastro-enterologica pediatrica e nutrizionale
Verrà effettuata una consulenza gastroenterologica pediatrica con la dr.ssa Barbara Parma, data l’elevata prevalenza di questo genere di disturbi nei pazienti con Cornelia de Lange, ed una valutazione nutrizionale grazie alla consulenza della dr.ssa Gaia Colnaghi, dietista esperta in bambini con disabilità.
Esecuzione esami ematochimici
Verranno effettuati esami ematochimici di base, per una valutazione globale dello stato di salute immunologico e nutrizionale del bambino. Qualora la famiglia avesse necessità di effettuare specifici dosaggi richiesti dai medici referenti territoriali, potrà comunicarlo prima della data dell’appuntamento al team comasco, al seguente indirizzo e-mail: geneticaclinicapediatrica@asst-lariana.it
Valutazione maxillo facciale
Verrà, inoltre, eseguita una valutazione maxillo facciale per il monitoraggio delle problematiche legate alla dentizione (equipe del Dr. Di Francesco). A tale valutazione potrà seguire la definizione di un progetto di cura attivato localmente, oppure suggerito ai medici referenti territoriali, a seconda delle necessità di ogni singola famiglia.
Consulenze su richiesta: neuropsichiatrica, genetica preconcezionale, psicologica
Su richiesta della famiglia, abbiamo la possibilità di offrire un colloquio con un neuropsichiatra infantile, avendo come obiettivo quello di indirizzare, o supervisionare, il percorso riabilitativo che dovrà essere svolto a livello territoriale. Nell’ambito di questa valutazione, ove possibile o necessario, potrà essere programmata l’esecuzione di eventuali ulteriori approfondimenti mirati (per esempio valutazione testale completa o attivazione del percorso di CAA) in collaborazione con l’UONPIA IRCCS Policlinico di Milano (dott.ssa Costantino, dott.ssa Ajmone). La consulenza genetica preconcezionale, invece, verrà effettuata dalla dr.ssa Milena Mariani: la valutazione eseguita potrà permettere di ridiscutere eventuali quesiti inerenti il rischio di ricorrenza della condizione, per altri figli della coppia o per fratelli/sorelle sani del bambino/a/ ragazzo/a affetti da CdLS e, ove necessario, di completare il percorso di ricerca per conferma molecolare della sindrome. La consulenza psicologica, invece, sarà gestita dalla dr.ssa Carlotta Brega: previa segnalazione e ove necessario, sarà possibile richiedere un contatto con la psicologa del team comasco per discutere problematiche relative al ragazzo/a , ai fratelli sani o alla stessa coppia. Si segnala, inoltre, che presso la UOC di Pediatria dell’ASST Lariana – ospedale S. Anna di Como, operano diversi professionisti con ulteriori competenze specialistiche (ematologia, endocrinologia, infettivologia, allergologia, pneumologia, ginecologia), che potranno essere coinvolti in situazioni particolari, ove necessario. È utile, in questi casi, segnalare preventivamente la necessità in fase di prenotazione dell’appuntamento.

Per ogni paziente con CdLS è prevista la creazione (o l’aggiornamento) della lettera di emergenza: un documento in cui vengono riassunte tutte le caratteristiche cliniche (e le possibili complicanze) della sindrome nel paziente specifico.
Se dalla visita emerge la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, questi potranno essere programmati in un secondo momento presso lo stesso Ospedale oppure presso strutture vicine al domicilio, a seconda delle necessità delle famiglie.

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Come accedere

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