In linea con questi obiettivi nel corso di questi anni l’attività dell’Associazione si è sviluppata lungo le seguenti direttrici:
Divulgazione dell’esistenza della Sindrome e dell’Associazione attraverso:
- Giornate di Sensibilizzazione in diverse regioni d’Italia
- Coinvolgimento da parte delle singole famiglie dalla stampa locale
- Partecipazione a trasmissioni radiofoniche e televisive a livello nazionale e locale
- Organizzazione di manifestazioni sportive volte anche a raccogliere fondi
- Lettera conoscitiva a tutti i Genetisti Medici italiani e ai membri del Gruppo di Studio di Genetica Clinica della SIP
Promozione di una capillare diffusione delle informazioni mediche e riabilitative inerenti la sindrome attraverso:
- Organizzazione di 13 Congressi Nazionali biennali per tecnici e genitori con la partecipazione di esperti italiani e stranieri
- Organizzazione del Congresso Mondiale della Federazione Mondiale CdLS in Italia (a Grosseto) nel 2005, con la partecipazione complessiva di circa 600 persone (120 famiglie tra italiane ed estere con figli CdLS)
- Agevolazioni per la partecipazione delle famiglie italiane ai Congressi Mondiali organizzati dalla Federazione Internazionale
- Presenza di una delegazione di medici e genitori ai Congressi Mondiali biennali itineranti
- Organizzazione di giornate di approfondimento regionali per tecnici e genitori
- Pubblicazione e diffusione di un protocollo di follow-up medico internistico con due libri di linee guida in ambito clinico e in ambito riabilitativo
- Pubblicazione di articoli divulgativi su riviste mediche nazionali specializzate
- Pubblicazione di un giornale informativo periodico dell’Associazione per famiglie e tecnici
- Newsletter e pubblicazioni sui Social dell’Associazione
Incremento delle conoscenze sulla sindrome:
Supporto economico a medici e personale tecnico italiano per la partecipazione a Meetings Internazionali inerenti la sindrome.
Massima disponibilità allo svolgimento di ricerche cliniche volte ad un incremento delle conoscenze sulle caratteristiche cliniche e la storia naturale della condizione.
