La Cornelia de Lange nella letteratura scientifica

Anni 2019 – 2020 – 2021


Il Litio come possibile strategia terapeutica per la sindrome di Cornelia de Lange

Lithium as a possible therapeutic strategy for Cornelia de Lange syndrome
AUTORI: Paolo Grazioli, Chiara Parodi, Milena Mariani, Daniele Bottai, Elisabetta Di Fede, Aida Zuluet, Laura Avagliano, Anna Cereda, Romano Tenconi, Jolanta Wierzba, Raffaella Adami, Maria Iascone, Paola Francesca Ajmone, Thomas Vaccari, Cristina Gervasini, Angelo Selicorni and Valentina Massa

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI: Grazioli et al. Cell Death Discovery (2021)7:34 https://doi.org/10.1038/s41420-021-00414-2



Fundoplicatio secondo Nissen nello spettro della sindrome di Cornelia de Lange: chi sono i potenziali candidati?

Nissen fundoplication in Cornelia de Lange syndrome spectrum: Who are the potential candidates?
AUTORI: Barbara Parma, Paola Cianci, Milena Mariani, Anna Cereda, Roberto Panceri, Chiara Fossati, Luciano Maestri, Francesco Macchini, Roberta Onesimo, Giuseppe Zampino, Pietro Betalli, Maurizio Cheli, Angelo Selicorni

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI: Am J Med Genet A. 2020 Jul;182(7):1697-1703 doi:10.1002/ajmg.a.61625. Epub 2020 May 21.


Gestione dei comportamenti autolesionistici nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico: una panoramica della farmacoterapia

Management of Self-injurious Behaviors in Children with Neurodevelopmental Disorders: A Pharmacotherapy Overview
AUTORI: Ashley Sabus, James Feinstein, Patrick Romani, Edward Goldson, and Allison Blackmer

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI: 2019 Jun;39(6):645-664 PMID: 30793794, PMCID: PMC6555654, DOI: 10.1002/phar.2238 © 2019 Pharmacotherapy Publications, Inc.


Carenze nutrizionali complesse in un’ampia coorte di pazienti italiani con spettro di Sindrome di Cornelia de Lange

Complex nutritional deficiencies in a large cohort of Italian patients with Cornelia de Lange syndrome spectrum
AUTORI: Barbara Parma, Paola Cianci, Valentina Decimi, Milena Mariani, Maria Cristina Provero, Caterina Funari ,Silvia Tajè, Erika Apuril, Anna Cereda, Roberto Panceri, Silvia Maitz, Chiara Fossati, Angelo Selicorni

RIFERIEMENTI BIBLIOGRAFICI: July 2020 American Journal of Medical Genetics Part A 182(47) DOI: 10.1002/ajmg.a.61749


Reperti oftalmologici nella Sindrome di Cornelia de Lange

Ophthalmologic Findings in the Cornelia de Lange Syndrome
AUTORI: Tamara Wygnanski-Jaffe, MD, John Shin, MD, FRCSC, Enza Perruzza, BA, Mohamed Abdolell, MSc, Laird G. Jackson, MD, and Alex V. Levin, MD, MHSc, FRCSC

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI: (J AAPOS 2005;9:407-415)


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