L’Associazione Nazionale di Volontariato Sindrome Cornelia de Lange – ODV nasce nel 1997 su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti da questa sindrome con i seguenti scopi:
Divulgare
divulgare l’esistenza della sindrome,
Tutelare
tutelare le persone affette da CDLS favorendo un’ampia diffusione delle informazioni esistenti,
Promuovere
promuovere all’occorrenza leggi atte a migliorarne le condizioni di vita,
Incoraggiare
incoraggiare e favorire la preparazione di personale specializzato nell’ambito della ricerca, della cura, dell’educazione, dell’assistenza medica e della riabilitazione
In linea con questi obiettivi nel corso di questi anni l’attività dell’Associazione si è sviluppata lungo le seguenti direttrici:
divulgazione dell’esistenza della malattia e dell’Associazione stessa attraverso:
Sensibilizzazione
Giornate di Sensibilizzazione in diverse regioni d’Italia
Coinvolgimento
Coinvolgimento da parte delle singole famiglie della stampa locale
Partecipazione
Partecipazione a trasmissioni radiofoniche e televisive a livello nazionale e locale
Organizzazione
Organizzazione di manifestazioni sportive volte anche a raccogliere fondi
Lettera conoscitiva
a tutti i Genetisti Medici italiani e ai membri del Gruppo di Studio di Genetica Clinica della SIP
Organizzazione
organizzazione di 12 Congressi Nazionali per tecnici e genitori con la partecipazione di esperti italiani e stranieri
Organizzazione
Congresso Mondiale 2005 in Italia della Federazione Mondiale CDLS con la partecipazione complessiva di circa 600 persone (120 famiglie tra italiane ed estere con figli CDLS)
Partecipazione
Partecipazione di un gruppo di famiglie italiane al congresso mondiale tenutosi a Brighton (Inghilterra) nel 2009; presenza di una delegazione ai congressi mondiali biennali
Organizzazione
di giornate di approfondimento regionali per tecnici e genitori
Pubblicazione
e diffusione di un protocollo di follow-up medico internistico
Pubblicazione
e diffusione di un protocollo di follow-up medico internistico
Pubblicazione
di articoli divulgativi su riviste mediche nazionali specializzatea
Pubblicazione
di un giornale informativo dell’Associazione per famiglie e tecnici
promozione di una capillare diffusione delle informazioni mediche e riabilitative inerenti la sindrome attraverso:
incremento delle conoscenze sulla sindrome attraverso:
Supporto
supporto economico a medici e personale tecnico non medico italiano per la partecipazione a Meetings internazionali inerenti la patologia
Disponibilità
massima disponibilità allo svolgimento di ricerche cliniche volte ad un incremento delle conoscenze sulle caratteristiche cliniche e la storia naturale della condizione.
Ricerche eseguite:
CDLS e reflusso gastro-esofageo; effetti collaterali delle comuni vaccinazioni nei soggetti con CDLS; problematiche psicologiche ed assistenziali delle famiglie con un figlio affetto da CDLS; caratteristiche dello sviluppo linguistico; fenotipo comportamentale e caratteristiche neuropsicologiche dei soggetti affetti; nefropatia e CDLS; infezioni alte vie aeree e CDLS; indici di gravità della sindrome; correlazioni genotipo-fenotipo in pazienti con mutazioni dei geni NIPBL e SMC1A; scoperta del secondo gene della sindrome (SMC1); ricerca di nuovi difetti di base; mosaicismo e cdls; cdls e cardiopatia; fenotipo cdls mild; biologia di base (studi di espressione dei geni malattia in vivo e in vitro)
