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"E' possibile scoprire durante la gravidanza se il bambino ha la Sindrome di Cornelia de Lange e se sì, come?"
Giovedì, 06 Marzo 2014 14:52

Nella maggior parte dei casi la gravidanza ha un decorso regolare, senza rilevanti complicanze ostetriche. La diagnosi di CdLS in epoca prenatale è molto difficile, soprattutto nel primo e secondo trimestre; in alcuni lavori è stato segnalato un aumento della PAPP-A (pregnancy- associated plasma protein A) un marker biochimico usato negli screening precoci non invasivi e un aumento della traslucenza nucale.

L’evidenza di anomalie ecografiche nel secondo e terzo trimestre orienta verso il sospetto diagnostico solo in piccola quota di pazienti (meno del 30%): spesso le caratteristiche ecografiche riscontrate sono aspecifiche (ritardo di crescita intrauterino o malformazioni cardiache), a volte invece possono essere identificate anomalie più specifiche  (malformazioni degli arti superiori caratteristiche, ernia diaframmatica) che possono consentire di ipotizzare la diagnosi già in epoca prenatale. Alcuni autori hanno identificato anche un profilo facciale caratteristico evidenziabile ecograficamente in epoca prenatale (naso piccolo, narici anteverse, labbro superiore protruso, micro-retrognazia).

E’ inoltre


importante distinguere due casi: nei casi in cui una coppia ha già avuto un bambino con CdLS la presenza di alcuni segni, sia pur aspecifici, può assumere un peso maggiore e far pensare ad una possibile ricorrenza (cioè un secondo caso con CdLS nella famiglia); in questo caso, se è nota la mutazione del primo figlio, è possibile ricercarla nelle gravidanze successive effettuando l’analisi molecolare su campioni di DNA fetale ottenuti mediante prelievo di villi coriali o amniocentesi. Bisogna ricordare che, con questo tipo di accertamento, può essere confermata/esclusa solo la ricorrenza di una patologia già presente in famiglia e con causa genetica nota.

Nel caso in cui, invece, la coppia non presenti casi di CdLS in famiglia è molto più difficile fare diagnosi in epoca prenatale. 

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