I pazienti affetti mostrano di solito uno scarso accrescimento già nel corso della vita intrauterina; assai frequentemente infatti un neonato affetto da CDLS ha un basso peso alla nascita. Le difficoltà di crescita persistono anche nel corso della vita post-natale. A questo proposito sono disponibili delle curve di accrescimento specificamente costruite per i pazienti affetti da questa sindrome che consentono al pediatra ed ai genitori di avere una stima più corretta dell'andamento del peso e dell'altezza del proprio figlio.
Anche il valore della circonferenza cranica tende ad essere al di sotto dei limiti di norma (microcefalia).
Come accade in tutte le sindromi malformative i soggetti con CDLS presentano delle caratteristiche del viso comuni che costituiscono l'elemento fondamentale della diagnosi. L'impianto dei capelli sulla fronte è infatti solitamente basso con presenza di peluria frontale.
La tendenza ad un eccesso di peluria corporea (irsutismo o ipertricosi) caratterizza in misura assai variabile la gran parte dei pazienti; sedi elettive di questa ipertricosi sono gli avambracci e la regione lombo-sacrale. Tra i tratti somatici più tipici di questa condizione vi è da segnalare la conformazione arcuata, quasi disegnata con un tratto di penna, delle sopracciglia che tendono ad unirsi sulla linea mediana (sinofria); anche le ciglia sono caratteristicamente assai lunghe e folte. Il naso ha solitamente una punta un po' triangolare, la regione compresa tra il naso e la bocca (filtro) è spesso lunga e appiattita.
Le labbra sono sottili con angoli della bocca (commessure labiali) rivolte in basso; a livello della parte mediana del labbro superiore è presente spesso una sorta di protrusione a cui fa riscontro una compelmentare infossatura a carico del labbro inferiore. Il mento può essere piccolo.
A livello cutaneo è frequente il riscontro di una particolare marezzatura definita tecnicamente cutis marmorata. E' spesso presente un iposviluppo di areole mammarie ed ombelico.
Un altro distretto assai frequentemente coinvolto in questa condizione è costituito dalle estremità.
Le mani ed i pedi dei soggetti con CDLS sono solitamente piccoli. A livello delle mani, però, possono essere evidenti gravi malformazioni che vanno dall'assenza completa della mano a mancanza di una o più dita solitamente con maggior interessamento degli ultimi segmenti.
Sempre a carico degli arti superiori può essere dimostrato un impedimento funzionale ai movimenti di flesso-estensione del gomito e prono-supinazione dell'avambraccio.
Pur non essendo ‘conditio sine qua non' per la diagnosi nei soggetti con CDLS non è infrequente il riscontro di una o più malformazioni maggiori associate; ogni distretto corporeo può essere interessato: cuore, palato, occhi, apparato gastro-intestinale e genito-urinario.
Caratteristiche neurologiche e comportamentali
Lo sviluppo psicomotorio ed intellettivo dei pazienti con CDLS è ritardato. Esistono tabelle specifiche che identificano il range di variabilità nei soggetti affetti di ciascuna delle principali, classiche tappe di sviluppo (stazione seduta, primi passi, prime parole ecc.) .
L'entità del ritardo è variabile essendo solitamente classificabile come un ritardo di grado medio; un dato caratteristico è che questi soggetti hanno una importante compromissione delle capacità di espressione verbale anche se la loro capacità di comprensione è di gran lunga superiore. Da questo deriva la necessità di fornire al bambino ed al giovane adulto modalità di comunicazione alternativa alla via verbale poichè questa difficoltà di esprimersi può creare nel bambino delle importanti situazioni di frustrazione con conseguenze comportamentali. Nel passato è stato segnalato e descritto un comportamento iperattivo se non addirittura auto ed etero-aggressivo come associato al quadro clinico senza l'identificazione di una precisa causa.
Ciò che attualmente si sa è che questo comportamento, presente in una discreta percentuale di soggetti soprattutto per quanto concerne l'iperattività, è spesso relazionabile alla presenza di complicanze mediche causanti dolore non scoperte e, per questo, non trattate. A riprova di ciò il trattamento farmacologico di queste situazioni porta spesso ad un netto miglioramento anche del comportamento del paziente.
Come concausa del fenomeno non va infine dimenticata una componente emotivo-psicologica legata all'incapacità di espressione verbale.
