La diagnosi di CDLS è ancora prevalentemente basata sul riconoscimento delle caratteristiche cliniche da parte di un medico esperto (pediatra, genetista, ecc).

La diagnosi può essere fatta già alla nascita o nei mesi o negli anni successivi.
Le recenti scoperte fanno sì che entro breve sarà possibile confermare la diagnosi clinica con l'esecuzione di un esame di laboratorio specifico (test genetico).

E' stato di recente dimostrato che esistono pazienti con un quadro clinico meno marcato (forme mild = lievi) per i quali la diagnosi frequentemente è fatta più tardi e la prognosi è migliore.