I problemi principali riguardano la scarsa crescita (esistono in proposito curve di crescita specifiche) ed il ritardo psicomotorio ed intellettivo; è a questo proposito importante che vengano intrapresi programmi di stimolazione precoci soprattutto per quanto riguarda l'area della comunicazione.

Tra i problemi pediatrici più frequentemente associati vi sono il reflusso gastro-esofageo e le sue complicanze (70- 80% dei casi), le convulsioni (20% circa dei casi), difficoltà d'udito, otiti e sinusiti frequenti, blefariti e miopia.

Possono poi insorgere problemi comportamentali (irritabilità, iperattività ecc.) a volte legati al mancato riconoscimento e trattamento di problemi medici in grado di causare dolore.

La sopravvivenza di una persona affetta, che non presenti malformazioni maggiori gravi, non è particolarmente ridotta; sono oggi ampiamente noti soggetti che hanno raggiunto l'età adulta.