La Sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una sindrome malformativa riconosciuta per la prima volta nel 1933 da una pediatra olandese (Cornelia de Lange appunto), la cui incidenza è stimata pari ad 1 nuovo caso ogni 10-20.000 nati (circa 50 nuovi nati all'anno in Italia).

Le caratteristiche principali di un soggetto affetto sono costituite da basso peso alla nascita (inferiore a 2,500 Kg.), scarsa crescita post-natale in peso ed altezza, ridotte dimensioni della testa (microcefalia), eccessiva peluria sul corpo (avambraccia e regione lombare in particolare), mani e piedi piccoli o gravi alterazioni malformative a carico delle mani.

I pazienti con CDLS si assomigliano molto tra loro: le sopracciglia, infatti, sono sottili, arcuate e unite frequentemente sulla linea mediana, le ciglia sono lunghe, il naso è piccolo con narici all'insù, le labbra sono sottili con angoli rivolti in basso.
È possibile, ma non necessario ai fini della diagnosi, che siano presenti una o più malformazioni maggiori. L'acquisizione delle comuni tappe di sviluppo di ogni bambino (stare seduto, gattonare, camminare, dire le prime parole) è ritardata, così come ritardato in modo variabile è lo sviluppo intellettivo.

L'area della comunicazione verbale (linguaggio) è la sfera più compromessa ed è ormai chiaro che le capacità di comprensione dei soggetti affetti superano notevolmente le loro possibilità di espressione verbale.