È una malattia congenita (cioè presente sin dalla nascita) caratterizzata dalla possibile presenza contemporanea di malformazioni maggiori (alterazione della struttura di cuore, reni, palato, sistema nervoso centrale, arti, genitali esterni ecc.), di problemi di crescita in peso ed altezza (in eccesso o in difetto), di anomalo sviluppo psicomotorio ed intellettivo e di tratti somatici spesso molto particolari.

I pazienti affetti da una sindrome malformativa possono poi avere problemi medici generali comuni ma specificamente presenti in quella malattia.

L'insieme di questi segni clinici e sintomi medici riconosce un'unica causa, costituita spesso da un'alterazione di vario genere dell'informazione genetica della persona affetta.