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Trattamento
Martedì, 14 Gennaio 2014 16:19

La CdLS è una condizione costituzionale per la quale non esiste alcun trattamento medico-chirurgico risolutivo. Ogni tipo di approccio è quindi sintomatico e legato alla correzione/trattamento di manifestazioni parziali della sindrome.

Misure generali
Come segnalato la valutazione auxologica con l'utilizzo delle curve di crescita specifiche per la sindrome e il follow-up neuropsichiatrico infantile rappresentano gli aspetti di maggior rilievo. In età pediatrica dovrà essere considerata la possibilità di uso temporaneo di nutrizione con sondino naso-gastrico e/o di gastrostomia per superare le difficoltà di assunzione spontanea  di cibo del paziente tipiche dei primi mesi/anni di vita se queste non permettono un accrescimento adeguato o determinano un rischio elevato di polmoniti ab ingestis. Per i giovani-adulti in sovrappeso dovrà essere attivato un approccio dietetico mirato e promossa una adeguata attività fisica in relazione alle possibilità del singolo soggetto.
Fondamentale deve essere l'approccio riabilitativo/educativo del ritardo di sviluppo e, soprattutto, della compromissione della comunicazione verbale con la possibilità di utilizzo di approcci di comunicazione alternativa aumentativa.
Nel giovane-adulto grande attenzione


dovrà essere posta alle problematiche relative all'autonomia personale e all'interpretazione/controllo delle problematiche comportamentali.

Trattamento farmacologico
Una terapia farmacologica sarà utile per il trattamento delle potenziali complicanze mediche della sindrome, dal reflusso gastroesofageo, alle otiti/sinusiti ricorrenti, alla blefarite cronica, alle crisi convulsive (di solito ben responsive alla terapia).
Un supporto farmacologico può essere considerato in ambito comportamentale per trattare situazioni di grave iperattività, auto/etero aggressività, disturbo d'ansia soprattutto a partire dall'età pre-adolescenziale.

Trattamento chirurgico
Ogni anomalia maggiore presente (soprattutto a carico del palato, del cuore, dei genitali e degli arti superiori) può richiedere un approccio e un trattamento chirurgico. Tra le complicanze mediche, da segnalare la possibilità che il trattamento farmacologico non sia risolutivo della problematica del reflusso gastroesofageo e che quindi sia necessaria una correzione chirurgica. Segnalata infine la necessità di posizionamento di gastrostomia in una minoranza di pazienti nei primi mesi/anni di vita per problematiche nutrizionali.

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