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Età Pediatrica
Martedì, 14 Gennaio 2014 16:08

I bambini affetti da CdLS possono presentare numerose complicanze mediche per le quali è importante prevedere uno stretto monitoraggio.

La complicanza più frequente è il reflusso gastroesofageo (RGE) che interessa il 70-90% dei soggetti.
Da ricordare che questo disturbo può non associarsi alla sintomatologia classica (vomito, rigurgito, scarso accrescimento) ma esprimersi con una sintomatologia atipica (agitazione notturna, aumentata salivazione, infezioni ricorrenti delle alte e basse vie aeree, iperattività, auto-aggressività).
Tra le problematiche gatrointestinali, frequente è la presenza di stipsi e meteorismo che possono determinare l'insorgenza di crisi dolorose.

Il reflusso gastroesofageo e le difficoltà di deglutizione possono predisporre allo sviluppo di infezioni polmonari da aspirazione o ab ingestis. Queste infezioni possono manifestarsi acutamente con quadri febbrili associati a sintomatologia respiratoria oppure ripetute piccole inalazioni senza apparente manifestazione clinica acuta possono determinare, nel tempo, problematiche respiratorie croniche.

Altre complicanze frequenti riguardano:

  • la vista: blefariti croniche (infezioni a livello palpebrale) e miopia anche di grado severo.
  • l'apparato uditivo: l'ipoacusia neurosensoriale è presente nel 20% dei casi, ma molto più frequente è la presenza di ipoacusia trasmissiva legata ad otite catarrale.
  • i seni paranasali: per l'incidenza aumentata di sinusiti e poliposi.
  • i denti: presenza di malocclusione, malposizione dentale, carie multiple da scarsa igiene orale.
  • l' apparato scheletrico: sviluppo nel tempo di un certo grado di ipertono agli arti inferiori (in particolare a livello del tendine d'Achille) e disturbi funzionali a carico della colonna (scoliosi, cifosi).
    Problemi possono insorgere anche a livello dell'articolazione dell'anca che, se trascurati, possono determinare dolore e difficoltà nella deambulazione.
  • crisi convulsive: segnalate nel 20% dei casi, solitamente ben controllabili farmacologicamente.
  • anomalie del sonno: le persone con CdLS mostrano frequenti risvegli notturni (che possono essere secondari a RGE silente), scarsa necessità di sonno e notevole capacità di resistenza a lunghi periodi senza dormire.


Molte di queste complicanze possono essere causa o concausa di problematiche comportamentali se non diagnosticate e trattate adeguatamente in quanto responsabili di dolore cronico misconosciuto.
I bambini con CdLS devono inoltre essere sottoposti a tutte le vaccinazioni normalmente prescritte ai bambini della popolazione generale in quanto non vi è evidenza di alcun rischio aumentato di complicanze.

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