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Età giovane-adulta
Martedì, 14 Gennaio 2014 16:09

Una delle caratteristiche ormai riconosciute come tipiche dell'evoluzione di una persona con CdLS dall'età pediatrica a quella giovane-adulta è rappresentata dalla comparsa di segni di invecchiamento precoce. Gli stessi tratti del viso si modificano assumendo un aspetto di età nettamente superiore all'età cronologica; anche i capelli tendono a ingrigirsi assai più precocemente.

Anche in età adulta si mantiene la bassa statura tipica dell'età pediatrica. Sul piano ponderale invece si assiste frequentemente a una evoluzione verso il sovrappeso, mentre in una piccola quota di soggetti si osserva una situazione di gravissima denutrizione.
La complicanza medica più importante è rappresentata dal reflusso gastroesofageo (RGE) e dalla precoce comparsa di alterazione della mucosa esofagea definita esofago di Barret nel 10% circa delle persone con CdLS; questo riscontro potrebbe essere causato dalla presenza di un RGE silente prolungato nel tempo, da un inadeguato trattamento del RGE stesso o essere un altro segnale di invecchiamento precoce. L'età di comparsa di questa complicanza è molto più precoce rispetto all'età di insorgenza della medesima problematica nella popolazione generale. Anche nei pazienti adulti può essere presente stipsi.

Sul piano oculistico si assiste a una progressiva riduzione della frequenza di blefariti, mentre abbastanza frequente è il riscontro di  miopia grave con possibile conseguente distacco di retina.

A livello dell'apparato muscolo-scheletrico è assai frequente il riscontro di alterazioni a livello delle anche, dismetria a carico degli arti inferiori, peggioramento di scoliosi e


cifosi e comparsa di callosità; queste ultime possono essere responsabili di dolore. Altro riscontro significativo nell'età giovane-adulta è quello dell'osteoporosi. Questa complicanza ha molte differenti concause quali il poco esercizio fisico, lo scarso apporto alimentare di calcio e vitamina D; l'osteoporosi è un altro segno significativo di invecchiamento precoce di queste persone.

Anche nell'età adulta possono persistere significativi disturbi del sonno sia correlati alla presenza di RGE sia dovuti a una primitiva malstrutturazione del sonno.

In ambito neurologico può essere presente, come in età pediatrica, una problematica epilettica (15-20% dei pazienti) che di solito è ben controllata in monoterapia farmacologica. E' segnalato un lieve ritardo di sviluppo puberale sia nel sesso femminile sia in quello maschile, ma nel 90% delle ragazze si verifica il menarca anche se spesso il ciclo mestruale può presentare delle irregolarità. Per questo motivo è necessario porre particolare attenzione alla possibile insorgenza di dolori premestruali utilizzando idonei trattamenti farmacologici e considerare la possibilità di un controllo della fertilità nel sesso femminile in età giovane adulta.

Un'ulteriore problematica di grande impegno assistenziale è rappresentata dai disturbi psichici e comportamentali. L'auto/etero aggressività è assai frequente a partire dall'adolescenza sino attorno ai 20 anni; successivamente questi atteggiamenti tendono a essere meno presenti mentre sembrano evidenziarsi disturbi ansiosi e ossessivo-compulsivi.

 

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