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Consulenza genetica e diagnosi prenatale
Mercoledì, 22 Gennaio 2014 09:05

Nella maggioranza dei casi un bambino con CdLS nasce da una coppia di genitori sani. Per queste famiglie il rischio di ricorrenza (ossia la probabilità di avere un secondo figlio affetto dalla medesima condizione) è basso e stimato intorno all'1-2% per ciascuna gravidanza successiva.

Questo lieve aumento di rischio rispetto alla popolazione generale è dovuto alla possibilità che uno dei genitori presenti un mosaicismo germinale: in questo caso il genitore è sano ma, a livello gonadico (ovaie nella mamma e testicoli nel papà) esistono due popolazioni cellulari distinte, una ad assetto genetico normale ed una con mutazione in uno dei geni associati a CdLS.

Esistono poi due situazioni che possono determinare un aumento del rischio riproduttivo per una coppia di genitori che abbia avuto un figlio con CdLS:  uno dei due genitori può essere affetto da CdLS in forma molto sfumata oppure il bambino presenta una mutazione nei geni SMC1A o HDAC8 di cui la madre è portatrice sana. La prima situazione è verificabile con una valutazione clinica dei genitori da parte di un Genetista clinico e con la ricerca della mutazione eventualmente identificata nel bambino anche nel patrimonio genetico dei genitori. La seconda situazione si può verificare solo nel caso di mutazioni dei geni SMC1A e HDAC8 poiché questi sono localizzati sul cromosoma X; anche


in questo caso è possibile verificare lo stato di portatore sano della madre ricercando nel suo patrimonio genetico la mutazione identificata nel figlio.

Fratelli e sorelle sane di una persona con CdLS non presentano, nella maggior parte dei casi, un rischio diverso da quello della popolazione generale di avere figli con CdLS. Nelle famiglie in cui sono presenti mutazioni dei geni SMC1A e HDAC8 e in cui la mamma è portatrice sana,  la presenza di uno stato di portatrice sana nelle sorelle del soggetto affetto può essere esclusa mediante specifica analisi molecolare in età adulta.

E' quindi indispensabile l'esecuzione di un'accurata consulenza genetica in ogni famiglia in cui sia presente una persona affetta da CdLS, se possibile in epoca preconcezionale.

In caso di familiarità con caratterizzazione genetica nota, in epoca prenatale è possibile effettuare la ricerca della mutazione specifica su DNA fetale ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasive (prelievo di villi coriali o di liquido amniotico).

In assenza di familiarità, invece, porre diagnosi di CdLS in epoca prenatale è molto più complesso poiché i rilievi ecografici possono essere spesso aspecifici (per esempio ritardo di crescita intrauterino oppure cardiopatia congenita).

 

 

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