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Ricerca di base
Mercoledì, 22 Gennaio 2014 08:58

L’unità di ricerca di base della sindrome di Cornelia di Lange 

 

Come è stato illustrato in occasione degli ultimi due congressi con le famiglie, dal 2011 l’unità di ricerca dedicata allo studio della Sindrome di Cornelia de Lange, coordinata dal Dr. Selicorni, ha iniziato a sviluppare progetti di ricerca di base finalizzati allo studio dei meccanismi biologici compromessi nei pazienti con la Sindrome di Cornelia de Lange. I progetti di ricerca vedono coinvolti diversi ricercatori e laboratori (Fondazione Tettamanti, A.O. San Gerardo di Monza; Laboratorio di Biologia Molecolare, A.O. San Paolo di Milano; Dipartimento di Biologia mediche e medicina translazionale, Università degli Studi di Milano); responsabile del disegno di questi progetti è la Dr.ssa Valentina Massa, biologa dello sviluppo che, nelle esperienze lavorative passate, si è occupata di dello studio dello sviluppo del sistema nervoso nelle primissime fasi di vita. 

Per cercare di comprendere cosa comportano le mutazioni nei geni delle coesine, si è ricorsi all’utilizzo di modelli “in vivo”. Con modello “in vivo” si intende qualsiasi sistema animale che, attraverso la semplificazione di meccanismi molto più complessi nell’uomo, aiuta il ricercatore nello studio della malattia. 

Per gli studi sulla sindrome di Cornelia de Lange in questi anni è stato utilizzato lo zebrafish, un piccolo pesce striato: i dati ottenuti dalle analisi eseguiti su questo modello, sono stati poi approfonditi e confermati dagli esperimenti


eseguiti utilizzando il DNA ottenuto dalle cellule prelevate, con il vostro consenso, ad alcuni dei vostri figli durante l’esecuzione di procedure in narcosi. 

Grazie a questi esperimenti è stato possibile individuare un gruppo di geni alterato in presenza di mutazioni nel gene NIPBL: queste alterazioni sono state riscontrate prima nel modello animale zebrafish e poi sono state rintracciate, attraverso studi di biologia molecolare, anche nel DNA di pazienti affetti da Sindrome di Cornelia de Lange; questi dati sono stati recentemente pubblicati su una rivista scientifica internazionale. È in corso di revisione un secondo articolo che conferma la compromissione dello stesso gruppo di geni anche in presenza di mutazioni del gene SMC1A.

Tutti questi risultati sono un piccolo passo verso una migliore comprensione dei meccanismi alla base della sindrome.

Con l’obiettivo di approfondire i risultati ottenuti e proseguire con i progetti di ricerca, nelle prossime settimane sarà inviata una applicazione al bando per ottenere finanziamenti della Fondazione Telethon. Infine, come ulteriore investimento nell’ambito della ricerca di base, Laura Bettini, neolaureata in medicina che collabora con il Dr. Selicorni e la Dr.ssa Massa, andrà a lavorare per qualche mese con l’equipe del Prof. Ian Krantz, presso il suo laboratorio di ricerca al Children’s Hospital di Philadelphia.

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