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Clinical Cornelia Day
Venerdì, 13 Gennaio 2017 22:00

Ambulatorio Multidisciplinare dedicato a bambini e ragazzi affetti da CdLS

_Presentazione dell’Ambulatorio

Presso la UOC di Pediatria della ASST Lariana, è stata attivata un’unità di ricerca sulla sindrome di Cornelia de Lange (responsabile dott. Selicorni).

Nell’ambito di questa attenzione particolare rivolta alla sindrome di Cornelia de Lange, dal mese di settembre 2016 è attivo un Ambulatorio Multidisciplinare dedicato ai bambini e ragazzi affetti da CdLS (Syndrome Day). 

L’Ambulatorio ha una frequenza mensile (un mercoledì al mese). La valutazione multidisciplinare, che si svolge nell’arco di un’unica giornata ed interessa un numero massimo di 4 bambini/ragazzi ogni volta, comprende:

  • aggiornamento della situazione clinica del bambino se già noto al Centro oppure raccolta delle informazioni cliniche anamnestiche nel caso di bambini che non siano stati valutati in precedenza presso la Struttura 
  • valutazione pediatrica e gastroenterologica pediatrica (Dott. Selicorni e Dott.ssa Parma) con l’obiettivo di fornire una valutazione multidisciplinare relativamente alle problematiche pediatriche trasversali legate alla disabilità e alle possibili complicanze specifiche della condizione di base che permetta di costruire uno programma di follow-up in base ai bisogni specifici del singolo bambino.
    Qualora dalla valutazione emergesse la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, questi potranno essere programmati in un secondo momento presso lo stesso Ospedale  oppure presso strutture vicine al domicilio a seconda delle particolari necessità delle famiglie
  • valutazione nutrizionale grazie alla consulenza di una dietista esperta in bambini con disabilità ( dr.ssa Caterina Funari)
  • esecuzione di esami ematochimici previsti dal protocollo di follow-up

Stiamo mettendo a punto anche la possibilità di offrire


un colloquio con un Neuropsichiatra Infantile con l’obiettivo di indirizzare o supervisionare il percorso riabilitativo che dovrà essere svolto a livello territoriale.
Nell’ambito di questa valutazione, ove possibile e necessario, potrà essere programmata l’esecuzione di eventuali ulteriori approfondimenti mirati (per esempio valutazione testale completa o attivazione del percorso di CAA) in collaborazione con UONPIA IRCCS Policlinico Milano (Dott.ssa Costantino, Dott.ssa Ajmone)

Inoltre, su richiesta, potrà essere possibile effettuare una valutazione Maxillo Facciale /ortodontica grazie alla collaborazione con l’equipe del dr Andrea Di Francesco

La valutazione eseguita potrà anche permettere di ridiscutere eventuali quesiti inerenti il rischio di ricorrenza della condizione per altri figli della coppia o per fratelli/sorelle sani del bambino/a/ ragazzo/a affetti (consulenza genetica) e, se necessario, di completare il percorso di ricerca della conferma molecolare.

Al di là degli aspetti medici questa nuova opportunità permetterà alle famiglie di conoscersi, incontrarsi e venire magari più in contatto con le iniziative e le proposte della nostra Associazione.

Responsabile del coordinamento di questa iniziativa è da settembre 2016 la dott.ssa Barbara Parma coadiuvata da una infermiera professionale  (Francesca Meroni) con il compito specifico di aggiornare degli esiti della valutazione i vostri referenti territoriali (su tutti il pediatra di famiglia).

Le famiglie interessate a fissare una valutazione possono contattare direttamente il Centro utilizzando l’email dedicata ambulatorio@corneliadelange.org, telefonando all’infermiera dedicata al Day Hospital (Francesca Meroni  numero 0315859711 (lun-ven 13.30-15.00) o inviando una mail a geneticaclinicapediatrica@asst-lariana.it

 

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