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Scopo
Martedì, 14 Gennaio 2014 14:54

L'Associazione Nazionale di Volontariato Sindrome Cornelia de Lange - ONLUS nasce nel 1997 su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti da questa sindrome con i seguenti scopi:

  • divulgare l'esistenza della sindrome,
  • tutelare le persone affette da CDLS favorendo un'ampia diffusione delle informazioni esistenti,
  • promuovere all'occorrenza leggi atte a migliorarne le condizioni di vita,
  • incoraggiare e favorire la preparazione di personale specializzato nell'ambito della ricerca, della cura, dell'educazione, dell'assistenza medica e della riabilitazione


In linea con questi obiettivi nel corso di questi anni l'attività dell'Associazione si è sviluppata lungo le seguenti direttrici:

-    divulgazione dell'esistenza della malattia e dell'Associazione stessa attraverso:

  • Giornate di Sensibilizzazione in diverse regioni d'Italia
  • Coinvolgimento da parte delle singole famiglie della stampa locale
  • Partecipazione a trasmissioni radiofoniche e televisive a livello nazionale e locale
  • Organizzazione di manifestazioni sportive volte anche a raccogliere fondi
  • Lettera conoscitiva a tutti i Genetisti Medici italiani e ai membri del Gruppo di Studio di Genetica Clinica della SIP

-    promozione di una capillare diffusione delle informazioni mediche e riabilitative inerenti la sindrome attraverso:

  • organizzazione di 10 Congressi Nazionali per tecnici e genitori con la partecipazione di esperti italiani e stranieri
  • organizzazione del Congresso Mondiale 2005 in Italia della Federazione Mondiale CDLS con la partecipazione complessiva di circa 600 persone (120 famiglie tra italiane ed estere con figli CDLS)
  • partecipazione di un gruppo di famiglie italiane al congresso mondiale tenutosi

a Brighton (Inghilterra) nel 2009;presenza di una delegazione ai congressi mondiali biennali (Copenaghen, 2011 - Argentina, 2013)
  • organizzazione di 2 giornate di approfondimento regionali per tecnici e genitori
  • pubblicazione e diffusione di un protocollo di follow-up medico internistico
  • pubblicazione di articoli divulgativi su riviste mediche nazionali specializzate
  • pubblicazione di un giornale informativo dell'Associazione per famiglie e tecnici
  • -incremento delle conoscenze sulla sindrome attraverso

    • supporto economico a medici e personale tecnico non medico italiano per la partecipazione a Meetings internazionali inerenti la patologia
    • massima disponibilità allo svolgimento di ricerche cliniche volte ad un incremento delle conoscenze sulle caratteristiche cliniche e la storia naturale della condizione. Ricerche eseguite: CDLS e reflusso gastro-esofageo; effetti collaterali delle comuni vaccinazioni nei soggetti con CDLS; problematiche psicologiche ed assistenziali delle famiglie con un figlio affetto da CDLS; caratteristiche dello sviluppo linguistico; fenotipo comportamentale e caratteristiche neuropsicologiche dei soggetti affetti; nefropatia e CDLS; infezioni alte vie aeree e CDLS; indici di gravità della sindrome; correlazioni genotipo-fenotipo in pazienti con mutazioni dei geni NIPBL e SMC1A; scoperta del secondo gene della sindrome (SMC1); ricerca di nuovi difetti di base; mosaicismo e cdls; cdls e cardiopatia; fenotipo cdls mild; biologia di base (studi di espressione dei geni malattia in vivo e in vitro)

     

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