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Comitato Scientifico
Giovedì, 13 Marzo 2014 15:59

Cos'è un Comitato Scientifico?
E' un organo consultivo e di appoggio al Consiglio Direttivo che ha il duplice compito di fare proposte e di esprimere pareri su tutte le potenziali iniziative inerenti lo studio, la ricerca, l'assistenza delle persone con la sindrome che in qualche misura coinvolgono l'Associazione in quanto tale.
Rappresenta inoltre un'interfaccia dell'Associazione nei confronti del mondo scientifico ed accademico.

Cosa fa un Comitato Scientifico?
I membri del Comitato Scientifico si riuniscono periodicamente per discutere insieme quali siano le iniziative più opportune e più concrete da prendere per promuovere la ricerca e migliorare l'assistenza delle persone con CDLS in Italia. Sarà compito dei membri del Comitato Scientifico mantenere tra i propri interessi scientifici prioritari la CDLS sia in termini di aggiornamento sia di attività clinica e di ricerca.
Queste persone inoltre saranno disponibili, ciascuno per la sua area di competenza, a rispondere e/o a farsi carico direttamente di quesiti specifici da parte delle famiglie e/o di professionisti.
Un ulteriore ruolo importante dei membri del Comitato Scientifico sarà quello di immaginare e realizzare, in stretta sintonia con il Consiglio Direttivo dei genitori, tutte le iniziative formative e divulgative in ambito scientifico che l'Associazione riterrà opportuno programmare ed attivare e si impegnano a parteciparvi attivamente.

Da chi è composto il nostro Comitato Scientifico?

Dr. Emanuele Basile, psico-pedagogista e terapeuta familiare c/o IRCCS E. Medea Associazione "La Nostra Famiglia " di Bosisio Parini, che da anni collabora con l'associazione ed è membro del SAC della Federazione Internazionale. Le sue aree di peculiare competenza si riferiscono all'approccio educativo per le persone con CDLS ed alle problematiche emotive-psicologiche del nucleo familiare.

Dr.ssa Cristina Gervasini, ricercatrice di Genetica Medica dell'Università degli Studi di Milano.
Laurea in Biotecnologie Mediche presso l'Università di Milano (2000), Dottorato in Neurogenetica presso l'Università di Genova (2004), Assegno di Ricerca presso l'Università di Milano (2003-2007), Ricercatrice dal 2007.
Lavora presso il laboratorio di Genetica Medica del Dipartimento di Scienze della Salute, diretto dalla Prof.ssa Lidia Larizza, occupandosi prevalentemente dello studio delle basi molecolari delle malattie genetiche rare tra cui la sindrome di Cornelia de Lange (dal 2005).
Nell’ambito della sua attività sulla sindrome di Cornelia de Lange, ha partecipato al 9° e al 10° Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange (2010 e 2012). 

Dr. Roberto Panceri, nato a Monza il 20/5/63, medico pediatra laureatosi  in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Milano il 10/10/1988 e specializzatosi in Pediatria il 1/7/1992.
Dal 1996 lavora presso la Clinica Pediatrica – Fondazione  MBBM c/o Ospedale San Gerardo di Monza. Nella sua attività clinica si è occupato di nefrourologia pediatrica ed è stato responsabile dell’ambulatorio delle cefalee; dal 2004 è responsabile dell’ambulatorio di gastroenterologia pediatrica. Professore a contratto a titolo gratuito per il corso di Laurea in Medicina e Chirurgia


e con la Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università di Milano Bicocca.
Dal 2011 collabora, per le problematiche di pertinenza gastroenterologica, con l’ Ambulatorio di Genetica Clinica diretto dal dott. A. Selicorni, partecipando, dal momento della sua attivazione, all’Ambulatorio Multidisciplinare dedicato a bambini e ragazzi con sindrome di Cornelia de Lange.
Ha partecipato al 10° Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange nel 2012. 

Dr.ssa Paola Francesca Ajmone, Neuropsichiatra Infantile presso l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile della  Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano diretta dalla dott.ssa Antonella Costantino, si occupa prevalentemente dello studio e della valutazione dei fenotipi comportamentali nelle diverse sindromi genetiche e malattie rare, con una particolare attenzione alle implicazioni e indicazioni riabilitative. Ha partecipato attivamente a  congressi nazionali e internazionali sulla sindrome di Cornelia de Lange (5th Cornelia de Lange Syndrome World Conference 2009 - 9° e al 10° Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 2010 e 2012).

Dr.ssa Anna Cereda, medico genetista, ha lavorato dal 2007, inizialmente come medico specializzando e successivamente come specialista, nell’equipe dell’Ambulatorio di Genetica Clinica diretto dal dott. Angelo Selicorni dapprima presso la Clinica Pediatrica della  Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e successivamente presso la Clinica Pediatrica della Fondazione MBBM A.O. San Gerardo di Monza. Nella sua attività clinica si è occupata sia degli aspetti diagnostici sia degli aspetti assistenziali delle sindromi genetiche in età pediatrica, con un particolare interesse clinico e scientifico per la sindrome di Cornelia de Lange. Nell’ambito di questo specifico interesse ha partecipato a congressi nazionali e internazionali sulla CdLS (Cornelia de Lange World Conference 2009 e 2011 – Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 2010 e 2012) ed è stata fino a gennaio 2014 responsabile dell’Ambulatorio Multidisciplinare per bambini e ragazzi affetti da CdLS organizzato presso l’Ospedale San Gerardo di Monza. Da novembre 2013 svolge il ruolo di Segretario del Scientific Advisory Committee of CdLS World Federation. Da febbraio 2014 svolge la sua attività clinica di genetista medico presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, mantenendo una stretta collaborazione con l’Ambulatorio di Genetica Clinica  dell’Ospedale di Monza diretto dal dott. Angelo Selicorni per gli aspetti scientifici relativi alla sindrome di Cornelia de Lange.

E infine il coordinatore scientifico Dr. Angelo Selicorni, pediatra e genetista.
Lavora presso l'Ospedale Nuovo di Monza. E' responsabile di un'equipe di medici genetisti impegnati nella diagnosi clinica di varie sindromi genetiche. E' profondamente coinvolto nei follow-up di questi bambini, in particolar modo per la sindrome di Cornelia de Lange. E' attualmente impegnato in ricerche cliniche di laboratorio per ampliare la conoscenza dell'eziopatogenesi e della storia naturale di questa patologia.

 

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