L’Associazione Italiana ha finalmente un suo Comitato Scientifico

a cura del Coordinatore Scientifico dr. Angelo Selicorni

Dopo 8 anni dalla fondazione dell’Associazione e proprio nelle immediate vicinanze del primo congresso mondiale, l’Associazione ha fatto un nuovo significativo passo avanti: la creazione di un  suo Comitato Scientifico.

Cos’è un Comitato Scientifico?

E’ un organo consultivo e di appoggio al Consiglio Direttivo che ha il duplice compito di fare proposte e di esprimere pareri su tutte le potenziali iniziative inerenti lo studio, la ricerca, l’assistenza delle persone con la sindrome che in qualche misura coinvolgono l’Associazione in quanto tale.

Rappresenta inoltre un’interfaccia dell’Associazione nei confronti del mondo scientifico ed accademico.

Cosa fa un Comitato Scientifico?

I membri del Comitato Scientifico si riuniscono periodicamente (almeno una o due volte l’anno) per discutere insieme quali siano le iniziative più opportune e più concrete da prendere per promuovere la ricerca e migliorare l’assistenza delle persone con CDLS in Italia. Sarà compito dei membri del Comitato Scientifico mantenere tra i propri interessi scientifici prioritari la CDLS sia in termini di aggiornamento sia di attività clinica e di ricerca.

Queste persone inoltre saranno disponibili, ciascuno per la sua area di competenza, a rispondere e/o a farsi carico direttamente di quesiti specifici da parte delle famiglie e/o di professionisti.

Un ulteriore ruolo importante dei membri del Comitato Scientifico sarà quello di immaginare e realizzare, in stretta sintonia con il Consiglio Direttivo dei genitori, tutte le iniziative formative e divulgative in ambito scientifico che l’Associazione riterrà opportuno programmare ed attivare e si impegnano a parteciparvi attivamente.

Da chi è composto il nostro Comitato Scientifico?

dr Emanuele Basile, psico-pedagogista e terapeuta familiare c/o IRCCS E. Medea Associazione “La Nostra Famiglia “ di Bosisio Parini, che da anni collabora con l’associazione ed è membro del SAC della Federazione Internazionale. Le sue aree di peculiare competenza si riferiscono all’approccio educativo per le persone con CDLS ed alle problematiche emotive-psicologiche del nucleo familiare.

dr Sergio Luzzani, chirurgo ed endoscopista pediatra. Da sempre legato alla nostra Associazione e di recente membro del SAC della Federazione Internazionale. La sua area di grande competenza si riferisce a tutte le problematiche chirurgiche inerenti la sindrome con particolare riferimento alla diagnosi ed al trattamento del reflusso gastro-esofageo.

prof.ssa Paola Marchisio, Pediatra c/o la I Clinica pediatrica dell’Università di Milano. Anche la prof. Marchisio è da poco membro del SAC della Federazione Internazionale. Come pediatra è particolarmente attenta al followup delle persone con CDLS con specifica competenza sul coinvolgimento delle alte vie aeree. 

dr Luigi Memo, neonatologo e genetista clinico di recente membro del SAC della Federazione Internazionale. In quanto genetista clinico è particolarmente esperto nella diagnosi di questa condizione e nelle problematiche inerenti il follow-up di queste persone. Come neonatologo fornirà un contributo specifico per tutte quelle problematiche e complicanze delle prime settimane/mesi di vita che spesso rappresentano una difficoltà ed un motivo di grave preoccupazione per i genitori di un neonato con CDLS. 

dr Gioacchino Scarano, genetista medico e pediatra. Al di là della competenza diagnostica e gestionale del follow-up delle persone con questa condizione il dr Scarano fornirà una peculiare competenza sulle tematiche della consulenza genetica e della diagnosi prenatale della CDLS anche alla luce delle recenti e promettenti scoperte in ambito di difetto genetico di base.

dr.ssa Laura Villa, neuropsichiatria infantile c/o IRCCS E. Medea, Associazione “La Nostra  amiglia “ di Bosisio Parini. Grazie alla collaborazione tra l’Associazione e la struttura dove presta la sua opera professionale la dr.ssa Villa è certamente una delle neuropsichiatre infantili italiane che ha avuto la possibilità di valutare il maggior numero di persone con la CDLS. La sua competenza riguarda quindi il settore della presa in carico riabilitativa ed educativa con particolare interesse e competenza per le problematiche comportamentali. 

E infine il dr. Angelo Selicorni pediatra e genetista. Lavora nell’Ambulatorio di Genetica Clinica della I Clinica Pediatrica dell’Università di Milano. E’ responsabile di un’equipe di medici genetisti impegnati nella diagnosi clinica di varie sindromi genetiche. Angelo è profondamente coinvolto nei follow-up di questi bambini, in particolar modo per la sindrome di Cornelia de Lange. E’ attualmente impegnato in ricerche cliniche di laboratorio per ampliare la conoscenza dell’eziopatogenesi e della storia naturale di questa patologia.